Talasemia: causas, síntomas, diagnóstico.

Basado en la evidencia esta publicación tiene 66 referencias2 Escrito por Ana Aleksic, MSC (Pharmacy) | Última actualización: 21 de abril, 2020 jonathan ritter revisado médicamente ByJonathan Ritter, Pharmd, PhD (Farmacología ), Puya Yazdi, MD | Escrito por Ana Aleksic, MSC (Farmacia) | Última actualización: 21 de abril, 2020

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talasemias son un grupo de heredados Enfermedades que afectan a los glóbulos rojos. Sus síntomas varían en la severidad. Algunas personas viven una vida normal, mientras que otras necesitan transfusiones de sangre de por vida. Siga leyendo para obtener más información sobre cómo se hereda la talasemia y cómo los cambios en el estilo de vida y el asesoramiento genético pueden afectar la salud.

¿Qué es la talasemia?

Definición

Talasasemias es genético Trastornos causados ​​por más de 300 mutaciones conocidas en los genes de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos que transportan oxígeno en la sangre. La hemoglobina se compone de un hierro -contenenting group (grupo HEME) y subunidades de proteínas (globina) [1, 2].

Tipos de hemoglobina

Antes del nacimiento, la hemoglobina fetal es el principal componente de transporte de oxígeno en la sangre. Después del nacimiento, se convierte gradualmente a la hemoglobina adulta. Los tipos de hemoglobina que se encuentran en la sangre son [3]:

  • hemoglobina adulta: 2 subunidades alfa y 2 beta (97% de la hemoglobina)
  • hemoglobina alfa 2: 2 Alfa y 2 subunidades delta (2,5% de la hemoglobina)
  • hemoglobina fetal: contiene 2 subunidades alfa y 2 gamma (0.5% de la hemoglobina)

    mutaciones de talasemia producen defectuosos o Falta alfa, beta o cadenas delta de la hemoglobina. Como resultado, los niveles de hemoglobina son más bajos y hay menos glóbulos rojos sanos. Debido a que tienen menos células sanguíneas sanas, las personas con thalassemia a menudo tienen anemia leve a grave [4].

    Causas y amplificador; TIPOS DE THALASSEMIA

    Causas

    Las causas comunes de la talasemia se describen a continuación. Trabaje con su médico u otro profesional de la salud para un diagnóstico preciso.

    Las talasemias son causadas por cambios o eliminaciones en los genes de hemoglobina. Todos heredan 2 copias de cada gen, una de cada padre [5, 6].

    Formas graves de talasemia ocurren cuando una persona hereda múltiples copias defectuosas. Los hombres y las mujeres están iguales en el riesgo de heredarlo, lo que significa que los genes que afectan la talasemia están en los cromosomas no sexuales (enfermedad autosómica) [5, 6].

    Los siguientes genes afectan las subunidades de hemoglobina [1, 7 ]:

    • alfa – hbA1 y HbA2, que se encuentra en el cromosoma 16
    • beta – hbb, que se encuentra en el cromosoma 11
    • Delta – Hbd, que se encuentra en cromosoma 11
    • gamma – hbg1 y hbg2, que se encuentra en el cromosoma 11

      Condiciones de alfa-talasemia

      Producción defectuosa o reducida de las subunidades alfa Resultados en alfa-talasemia. Toda la hemoglobina contiene 2 subunidades alfa. La evidencia sugiere que los genes asociados con las subunidades alfa son HbA1 y HbA2, las mutaciones en las que se asocian con las siguientes condiciones [6]:

      Síndrome de Bart de hemoglobina

      • caracterizada por Una pérdida de las 4 copias de genes de la subunidad alfa
      • causada por eliminaciones en ambas copias de HbA1 y ambas copias de HBA2
      • generalmente resulta en la muerte antes del nacimiento
      • embarazada Las mujeres que llevan un feto con este síndrome pueden experimentar anemia exacerbada, preeclampsia, insuficiencia cardíaca congestiva y aborto involuntario.

        Hemoglobina H enfermedad

        • caracterizada por una pérdida de 3 Copias de genes de la subunidad alfa
        • causados ​​por la eliminación de ambas copias del gen HbA1 o HbA2 y también la eliminación o la inactivación de 1 copia del otro gen
        • también pueden ser causadas por la Variante de primavera constante (gen HBA2) que produce subunidades alfa inactivas que son anormalmente largas e inestables Traida alfa-thalassemia
          • caracterizada por una pérdida de 2 alfa s Ubunit Gene Copies
          • puede ser causada por la eliminación o la inactivación de 2 genes de subunidad alfa o por variantes inactivas de ambas copias del gen HBA2
          • Las personas con rasgo alfa-talasemia pueden tener síntomas moderados

            alfa-thalassemia Portador silencioso

            • caracterizado por una pérdida de 1 copia del gen de la subunidad alfa, debido a la eliminación o la inactivación
            • las personas Con esta condición, generalmente no tiene síntomas

              condiciones beta-talasemia

              reduce la producción de la subunidad beta y, por lo tanto, reduce los niveles de hemoglobina adultos en el La sangre puede causar beta-talasemia. Dependiendo del tipo de mutación, la beta-thalassemia se clasifica típicamente como [5, 1]:

              Beta-thalassemia Major

              • También conocida como la anemia de Cooley y la anemia mediterránea < / li>
              • caracterizado por los niveles de hemoglobina por debajo de 7 g / dl
              • Las personas con beta-thalassemia Mayor requieren transfusiones de sangre regulares.

                beta-thalassemia intermedia
                • caracterizado por los niveles de hemoglobina entre 7-10 g / dl

                • Las personas con beta-thalassemia intermedia pueden requerir transfusiones de sangre en algún momento (s) en su vida.

                  beta-thalassemia menor

                  • caracterizada por la hemoglobina por debajo del promedio y el tamaño de los glóbulos rojos.
                  • En general, las personas con beta-thalassemia menor no lo hacen tienen síntomas graves

                    hemoglobin e es una variante común e anormalmente estructurada de la hemoglobina beta, que se produce a niveles reducidos y por sí mismo, tiene síntomas similares a beta- Talasemia menor. Sin embargo, también puede , se producen simultáneamente con alfa- o beta-thalasasmias . Los tipos de hemoglobina E Talasémicas son [8, 9]:

                    hemoglobina e / beta-thalassemia

                    • Esta afección representa aproximadamente el 50% de las betalasemias severas. < / li>
                    • ocurre cuando la variante estructural (hemoglobina e) de un padre se hereda con un gen beta-talasemia del otro padre.
                    • Muchos factores diferentes afectan la gravedad de esta condición, tal Como el tipo de beta-thalassemia.

                      enfermedad de hemoglobina AE / BART

                      • caracterizada por la herencia de la enfermedad de la hemoglobina h (3 copias defectuosas de los genes de la subunidad alfa ) con 1 copia de la variante de hemoglobina E
                      • considerada un trastorno de talasemia intermedio

                        enfermedad de hemoglobina EF / BART

                        • caracterizada por el Herencia de la enfermedad de la hemoglobina H (3 copias defectuosas de los genes de la subunidad alfa) con hemoglobina E / beta-talasemia o ambas copias de la variante de hemoglobina E
                        • consideraron un trastorno de talasemia intermedio
                        • su Los síntomas son SIM Ile a la enfermedad de la hemoglobina H

                          Condiciones delta-talasemia

                          delta-thalassemia es una mutación rara muy en el gen del Subunidad Delta (gen hbd). Dado que las subunidades delta que contienen hemoglobina solo representan el 2,5% de la hemoglobina total, las mutaciones en este gen son no grave . Sin embargo, la delta-talasemia puede ocurrir con la beta-thalassemia [10, 11, 12]:

                          delta / beta-thalassemia

                          • Los resultados de la eliminación del delta y Los genes de la subunidad beta en el cromosoma 11
                          • La producción de subunidades gamma aumenta, lo que significa aumento de los niveles de hemoglobina fetal, que pueden disminuir la eliminación de la gravedad de los síntomas
                          • de una copia de Delta y una copia de Beta Las subunidades son sintomáticamente similares a la beta-talasemia menor.
                          • La eliminación de ambas copias de Delta y ambas copias de las subunidades beta da como resultado síntomas similares a la beta-thalassemia intermedia.

                            ¿Qué tan comunes son las condiciones de la talasemia?

                            No todas las personas que llevan una mutación genética asociada a la talasemia tienen síntomas.

                            Por ejemplo, la talasemia más común es el portador silencioso alfa-thalassemia (inactivación de 1 copia del gen de la subunidad alfa). No es clínicamente significativo debido a la falta de síntomas [13].

                            beta talasemia menor es también una condición relativamente común, especialmente en algunas partes del mundo. Es común en el Mediterráneo, Medio Oriente, Transcaucaso, Asia Central, Subcontinente Indio y Regiones Ferentes Orientales y en personas de Ascendencia Africana [14, 15, 16, 17, 18].

                            estudios múltiples , incluyendo un metanálisis, concluyó que algunas mutaciones de talasemia pueden ofrecer protección contra la malaria, lo que podría explicar su prevalencia en áreas donde la malaria es común [14, 15, 16, 17, 18].

                            tendencias recientes En la migración han cambiado estas dinámicas y la talasemia ahora también prevalece en el norte de Europa, América del Norte y del Sur, el Caribe y Australia [5, 13].

                            Síntomas y amplificadores; Diagnóstico

                            Síntomas

                            La talasemia puede desarrollarse en los primeros dos años de vida, pero los bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer.

                            personas que tienen menos La forma severa de la enfermedad (solo un gen de hemoglobina afectada) puede no tener síntomas de talasemia.

                            Las personas con condiciones de talasemias en general tienen síntomas similares, con la gravedad de los síntomas depende del número de genes defectuosos o ausentes.

                            Por lo tanto, los síntomas que se muestran aquí se asocian comúnmente con la talasemia. Consulte a su médico para una evaluación y diagnóstico precisos.

                            Los siguientes se han asociado con formas más suaves de talasemia [5, 6, 1]:

                            • anemia
                            • Crecimiento retrasado o atrofiado
                            • Diarrea
                            • Irritabilidad
                            • Irritabilidad (amarillento de la piel y la Blancos de los ojos)
                            • Piel pálida / palidez
                            • Fiebre recurrente

                              Milder Las formas de talasemia pueden estar mal diagnosticadas o identificadas bastante tarde en la vida. Estas complicaciones pueden surgir más tarde [5, 6, 1]:

                              • Ampliado estómago debido a un hígado o bazo agrandado
                              • deformidades óseas y fracturas
                              • Las pacientes con hemoglobina H desarrollan cálculos biliares y experimentan hemólisis (destrucción de glóbulos rojos) como un efecto secundario de las drogas y las infecciones.
                              • La sobrecarga de hierro puede ocurrir debido a las transfusiones de sangre repetidas o aumentar la absorción de hierro [19].

                                Cuándo ver a un médico

                                Si su hijo tiene síntomas de talasemia, programe una cita con un médico para garantizar que obtienen una evaluación, diagnóstico y tratamiento adecuados. < P> De manera similar, asegúrese de hablar con su médico si experimenta algún síntoma de la enfermedad. Las formas más leves de talasemia pueden surgir más tarde en la vida y obtener una atención médica adecuada es importante.

                                Pruebas de laboratorio

                                Si su médico sospecha que su hijo tiene talasemia, él o ella generalmente ordenará análisis de sangre para confirmar un diagnóstico. Estos análisis de sangre revelan el tamaño y la apariencia de los glóbulos rojos y los niveles de hemoglobina específica.

                                raramente, la talasemia se diagnostica más adelante en la vida.

                                Los glóbulos rojos pequeños y pálidos indican baja Los niveles de hemoglobina, ya que la hemoglobina es lo que hace que los glóbulos rojos y bajos niveles de hemoglobina dan como resultado células más pequeñas. En los mamíferos, los glóbulos rojos generalmente no contienen un núcleo (el cerebro de la célula), excepto en los bebés. Por lo tanto, la presencia de glóbulos rojos con un núcleo en adultos podría indicar talasemia (hemoglobina fetal) [6, 20].

                                Los glóbulos rojos pálidos pálidos indicarían talasemia, en general [6, 5] .

                                La enfermedad de la hemoglobina H debe tener una tasa más alta de muerte de glóbulos rojos (anemia hemolítica). Los glóbulos rojos con núcleos y disminución de los niveles de hemoglobina adultos con un aumento del nivel de hemoglobina fetal indicarían beta-talasemias [6, 5].

                                Las formas raras de talasemia también pueden diagnosticarse durante el embarazo.

                                En el síndrome de Hemoglobin Bart, un ultrasonido revelará una placenta espesada y acumulación de líquido alrededor de los principales órganos en el feto [6, 5].

                                Pruebas genéticas

                                Las pruebas genéticas pueden revele qué genes tienen una mutación o eliminación y, por lo tanto, detectan el tipo de talasemia (o tipos) [6, 5].

                                Estas pruebas genéticas se consideran útiles porque pueden proporcionar información más precisa que los marcadores de laboratorio de sangre [ 6, 5].

                                hermanos de personas con talasemias graves también pueden obtener pruebas genéticas moleculares para los SNP dañinos conocidos en la familia o análisis de sangre si los SNP dañinos de la familia no se conocen [6, 5].

                                Tratamiento de ThalasSemia

                                Descripción general

                                Las personas con formas leves de talasemia generalmente no requieren tratamiento.

                                basado en el síntoma s, los pacientes con talasemia de moderada a severa pueden necesitar [6, 5, 21]:

                                • Transfusiones de glóbulos rojos (ocasionales o crónicos)
                                • terapia de quelación (unión y eliminación de exceso de hierro) para sobrecarga de hierro que puede resultar de transfusiones regulares
                                • Transplante de células madre
                                • eliminación del bazo (esplenectomía)
                                • Cirugía para cálculos biliares y úlceras de piernas
                                • radioterapia o hidroxiurea (un medicamento) para evitar la formación de glóbulos rojos fuera de la médula
                                • vitamina o suplementos minerales si deficiente

                                  sangre Transfusiones

                                  Si el síndrome de la hemoglobina BART se diagnostica temprano en el período prenatal, las transfusiones de sangre dentro del útero (transfusiones intrauterinas) y los trasplantes de células madre pueden mejorar la perspectiva y reducir la mortalidad [22].

                                  Transfusión de sangre es la terapia estándar para formas graves de talasemia (beta-thalassemia mayor, hemoglobina severa e / beta-talasemia, hemoglobina h, y síndrome de Bart de hemoglobina) para mantener Los niveles de hemoglobina y reducen la producción de glóbulos rojos defectuosos [1, 23].

                                  Transfusión regular puede prevenir o eliminar los efectos secundarios de la producción de glóbulos rojos defectuosos. Sin embargo, puede llevar a una sobrecarga de hierro a largo plazo (demasiado hierro en la sangre), que requiere tratamiento adicional [1, 23].

                                  Las transfusiones generalmente se dan cada dos a cuatro semanas [21, 6 ].

                                  Las complicaciones de la sobrecarga de hierro de las transfusiones de sangre incluyen el crecimiento y la falla atrofiados o el retraso de la maduración sexual en los niños, así como las condiciones del corazón, el VIH, la hepatitis, el bazo agrandado, la osteoporosis y las hormonas desequilibradas en adultos [ 5].

                                  Nuevas terapias para ThalasSemias

                                  Las siguientes se han sugerido como nuevas terapias para formas más graves de talasemia:

                                  Transplantación de médula ósea < / Strong> es una opción para algunas personas con talasemia, particularmente niños con beta-thalassemia. Si tiene éxito, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre y la quelación de hierro [5].

                                  el trasplante de sangre de cordón umbilical se ha propuesto como una cura exitosa para la beta-thalassemia, con menor Riesgos en comparación con el trasplante de médula ósea. Sin embargo, todavía es experimental y un procedimiento relativamente complejo. Se necesita más investigación [24].

                                  terapia génica , o usando células madre modificadas para producir globitas beta o mediante reactivar la hemoglobina fetal, está experimentando una investigación para el tratamiento de alfa y beta. -Thalassemias [5, 25, 26].

                                  La efectividad de estas terapias emergentes aún es relativamente desconocida, pero han demostrado una promesa en entornos clínicos.

                                  gestión de embarazos

                                  Las mujeres embarazadas que llevan a un niño con el síndrome de Hemoglobin Bart están en riesgo de complicaciones, como la presión arterial alta y la entrega prematura o el aborto espontáneo [6].

                                  Las mujeres embarazadas con la enfermedad de la hemoglobina H pueden experimentar anemia exacerbada, alta Presión arterial, y aborto involuntario y otras complicaciones [6].

                                  Las mujeres embarazadas con beta-talasemia pueden experimentar complicaciones como la insuficiencia cardíaca, las infecciones y posiblemente el cuerpo rechazando una transfusión de sangre [27, 28]. < / p>

                                  Estas condiciones requieren una gestión, monitoreo y tratamiento cuidadosos.

                                  Otro

                                  Limited Evide NCE sugiere que las personas con alfa-talasemias no deben recetarse fármacos oxidantes, como sulfonamidas y algunos medicamentos antipalúdicos debido al riesgo de destrucción de glóbulos rojos [6].

                                  Afrontando con ThalasSemia < H3> Precauciones

                                  Puede probar los enfoques complementarios que se enumeran a continuación si usted y su médico determinan que podrían ser apropiados. Lea y discuta las estrategias que se enumeran aquí con su médico. Recuerde que ninguno de ellos debe hacerse en lugar de lo que su médico recomienda o prescribe.

                                  Soporte psicológico

                                  Cómo obtener ayuda puede ayudarlo a hacer frente a su talasemia de su hijo. No dudes en buscar apoyo. Hable con su proveedor de atención médica sobre cómo obtener ayuda adicional. Ver a un consejero, psicoterapeuta o unirse a un grupo de apoyo son algunas opciones que puede considerar.

                                  asesoramiento genético

                                  El asesoramiento genético puede ayudar a las personas a comprender sus tendencias genéticas y hacer frente a las enfermedades hereditarias. También puede ser útil en los familiares de las personas que tienen talasemia, especialmente para los tipos de talasemias que pueden surgir más tarde y afectar negativamente la calidad de vida.

                                  Cuando se enfoca en los hermanos, la investigación sugiere que el asesoramiento genético puede ayudar a las personas. comprender que un hermano de una persona con beta-thalassemia tiene [5]:

                                  • una probabilidad del 25% de ser afectado
                                  • un 50% de probabilidad de ser portador sin Síntomas
                                  • Una probabilidad del 25% de no haber sido afectado y no a un transportista

                                    También puede ayudar a la prevención de talasemia cuando se realiza como parte del asesoramiento previo de la preconcepción en las parejas. Esto puede ser particularmente importante si uno de los padres es un transportista y en partes del mundo donde la talasemia es relativamente común [29].

                                    Por ejemplo, hasta el 40% de los niños tribales en Bangladesh llevan HB- MI. La mayoría de los niños con talasemias severas nacen en países con recursos limitados donde la prioridad superior tiende a reducir las tasas de mortalidad altos y infantiles de infección y malnutrición. La asesoría genética se ha sugerido como una estrategia de prevención útil pero infrautilizada [29].

                                    Dieta y amplificador; Evaluación nutricional

                                    La investigación sugiere que los pacientes de talasemia deben controlar de cerca su dieta para aumentar su calidad de vida.

                                    Comer una dieta nutritiva y saludable puede ayudar a las personas con talasemia sentirse mejor.

                                    Las condiciones de talasemia pueden causar un crecimiento atrofiado durante la infancia. Los pacientes de talasemia comúnmente tienen deficiencias nutricionales [30, 31].

                                    Las terapias para la talasemia a menudo resulta en la sobrecarga de hierro, lo que puede causar muchos problemas. Los controles regulares de nutrición pueden ayudar a prevenir las complicaciones [30, 31].

                                    Los requisitos nutricionales que se describen a continuación son de ninguna manera completos. Solo un nutricionista experto puede dar una idea personalizada sobre los requisitos dietéticos basados ​​en las deficiencias. El asesoramiento nutricional es esencial para [30]:

                                    • Pacientes embarazadas
                                    • Diabéticos
                                    • Vegetarianos o veganos
                                    • Pacientes intolerantes a la lactosa < / li>
                                    • Pacientes con alergias alimentarias

                                      Vitamina común y deficiencias minerales

                                      La investigación sugiere que las siguientes deficiencias de vitaminas son comunes en los pacientes con talasemia [30, 32, 33, 21, 34]:

                                      Evitar el hierro

                                      Los pacientes con beta-talasemia deben evitar el consumo de alcohol y las preparaciones que contienen hierro [5].

                                      Por lo tanto, las personas Con la talasemia no debe tomar vitaminas u otros suplementos que contengan hierro a menos que lo recomiende un médico.

                                      Incluso los pacientes independientes de transfusión pueden desarrollar una sobrecarga de hierro. Para reducir el hierro dietético, evitar las carnes rojas y de órganos, y los cereales de desayuno fortificados que son altos en hierro [30, 23].

                                      sustancias naturales que pueden reducir la acumulación de hierro

                                      algunas sustancias naturales Como el té y la curcumina (cúrcuma) se han sugerido para reducir la absorción de hierro. Sin embargo, su impacto en la sobrecarga de hierro en pacientes con talasemia es desconocida .

                                      té (275 mg de taninos / 240 ml de agua) reducción de la absorción de hierro en un 41-95% en 5 pacientes de talasemia , pero faltan estudios a gran escala. Dado que los pacientes con talasemia absorben un gran porcentaje de hierro, los inhibidores de la absorción de hierro se están investigando más para la sobrecarga de hierro en la talasemia [35].

                                      Una dosis diaria de 500 mg de curcumina (un componente activo de cúrcuma) reducido Niveles de hierro de sangre y estrés oxidativo en 21 pacientes con hemoglobina E / beta-talasemia [36].

                                      Un estudio similar mostró que la curcumina (1,000 mg / día durante 12 semanas) disminuyó los niveles de hierro de sangre en un 18% en la curcumina. Grupo (DB-RCT de 68 pacientes con beta-talasemia dependientes de la transfusión). Se necesita más investigación para determinar la efectividad y la seguridad de la curcumina en pacientes con talasemia [37].

                                      Genética de talasemia y SNPS

                                      Limitaciones

                                      Porque las condiciones de la talasemias involucradas 300 diferentes mutatihttps: //selfhacked.com/wp/wp-admin/edit.phpons, con una amplia variedad de complicaciones, es difícil desarrollar una imagen completa de la enfermedad [1].

                                      Por lo tanto, la lista a continuación no es exhaustiva : no incluye todas las variaciones genéticas posibles que pueden influir en el riesgo de talasemia o la gravedad.

                                      una nota sobre SNPS

                                      un SNP (pronunciado «Snips») o el polimorfismo de un solo nucleótido es un solo cambio (polimorfismo) a uno de los bloques de construcción de ADN (nucleótido).

                                      SNP son normales y ocurren cada 300 nucleótidos o así, lo que significa que hay aproximadamente 10 millones de SNP en los genomas de todos. La secuenciación de sus genes puede localizar sus SNP [38].

                                      Es importante tener en cuenta que solo porque ciertos genotipos SNP están asociados con una enfermedad, no significa necesariamente que todos con ese genotipo realmente desarrollen la enfermedad. . Muchos factores diferentes, particularmente otros factores genéticos más fuertes descritos en las partes anteriores de esta publicación, pueden influir en la talasemia.

                                      SNP asociados con los síntomas de talasemia reducidos

                                      Talasémicas son un conjunto muy complicado de genético Enfermedades, ya que las thalasasemias diferentes pueden ocurrir simultáneamente. Algunas combinaciones genéticas se han asociado con una disminución de la severidad de los síntomas. Por ejemplo, la producción reducida de las subunidades alfa y beta puede disminuir realmente el desequilibrio entre estas subunidades [39, 5].

                                      La variante C de RS11886868 en el gen BCL11A puede reducir la gravedad de la beta-talasemia. Para aumentar la producción de hemoglobina fetal [40].

                                      De manera similar, los pacientes con beta-talasemia con el SNP RS7482144 responden mejor a un medicamento que aumenta los niveles de hemoglobina (hidroxiurea). Este SNP también aumenta los niveles de hemoglobina fetal y reduce la necesidad de transfusiones de sangre frecuentes [41, 42, 43].

                                      Genes Alpha-Subunit (HbA1, HbA2)

                                      Algunos SNP relacionados con Alfa-talasemia y sus posibles asociaciones:

                                      • RS41417548 (Hb Sallanches): Riesgo de la enfermedad de la hemoglobina H [44, 45]
                                      • RS41323248 (HB Dartmouth): Riesgo de hemoglobina H Enfermedad [46]
                                      • RS34021271 (HB PAK NUM PO): enfermedad de hemoglobina H dependiente de la transfusión [47]
                                      • RS41464951 (resorte constante de Hb): enfermedad o portador de hemoglobina h [48 ]
                                      • RS41412046 (HB Pakse): enfermedad o portador de hemoglobina h [49]
                                      • RS41341344 (HB AGRINIO) [50]
                                      • RS35992350 (HB Heraklion) [ 51]
                                      • RS35672478 (HB Aghia Sophia) [52] genes beta-subunites (HBB)

                                        SNP que se han asociado con un Mayor riesgo de beta-thalassemia:

                                        • RS63751128: 2 Las copias de la variante G pueden conducir a la intermedia beta-thalassemia [53]
                                        • RS34451549: la presencia de la variante T Mayo ind IBE Beta-ThalasSemia Portador Estado [54, 55]
                                        • RS33915217: [56, 57]
                                        • RS33972047: [58]
                                        • RS33944208: [59, 60 ]
                                        • RS35699606: Beta-thalassemia MAYOR [61]
                                        • RS33960103: Beta-Talassemia Major [62, 63]

                                          genes delta-subunidad (Hbd)

                                          Los siguientes SNP se han descrito como variantes de riesgo para Delta-Talassemia:

                                          La investigación sugiere que los cambios en los genes de hemoglobina pueden aumentar el riesgo de desarrollar otras condiciones genéticas como la osteoporosis. Se ha sugerido que el asesoramiento genético personalizado aumentara la calidad de vida de los pacientes con talasemia [66]. optimizar sus resultados de laboratorio para fortalecer su sistema inmunológico!

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                                          Acerca del autor MSC (Pharmacy) ANA recibió su EM en Farmacia de la Universidad de Belgrade.Ana tiene muchos años de experiencia en investigación clínica y asesoramiento de la salud. A ella ama la comunicación de la ciencia y empoderar a las personas para lograr su salud óptima. Ana pasó años trabajando con pacientes que sufren de diversos problemas de salud mental y problemas crónicos de salud. Ella es una fuerte defensora de la integración del conocimiento científico y la medicina holística.

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                                          Contenido Joe Cohen, CEOABOUT JOE

                                          Joe Cohen ganó la lotería genética de los genes malos. Cuando era niño, sufrió de inflamación, niebla cerebral, fatiga, problemas digestivos, ansiedad, depresión y otros problemas que estaban mal entendidos tanto en medicina convencional como alternativa.

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