¿Qué son los genes / polimorfismos MTHFR (C677T, RS1801133)?

Basado en la evidencia esta publicación tiene 75 referencias 4.5 / 544 Escrito por Puya Yazdi, MD | Última actualización: 12 de octubre, 2020 nattha wannissorn revisado médicamente Bynattha Wannissorn, PhD | Escrito por Puya Yazdi, MD | Última actualización: 12 de octubre, 2020

Autoholicada tiene las estrictas pautas de obtención en la industria de la salud y vinculamos casi exclusivamente a los estudios médicamente revisados ​​por pares, generalmente en Pubmed. Creemos que la información más precisa se encuentra directamente en la fuente científica.

Estamos dedicados a proporcionar la información más científicamente válida, imparcial e integral sobre cualquier tema dado.

nuestra El equipo se compone de MDS, PHDS, farmacéuticos, científicos calificados y especialistas certificados de salud y bienestar.

Todo nuestro contenido está escrito por científicos y personas con un fondo de ciencia fuerte.

Nuestro equipo de ciencia se otorga a través del proceso de vetting más estricto de la industria de la salud y, a menudo, rechazamos a los solicitantes que han escrito artículos para muchos de los sitios web de salud más grandes que se consideran justamente. Nuestro equipo de ciencias debe pasar largas pruebas de ciencias técnicas, dificultad de razonamiento lógico y pruebas de comprensión de lectura. Se monitorean continuamente por nuestro proceso interno de revisión por pares y, si vemos a alguien que realizamos errores de ciencia materiales, no les dejamos escribir por nosotros nuevamente.

Nuestro objetivo es no tener una sola pieza de inexacta Información sobre este sitio web. Si cree que alguno de nuestros contenidos es inexacto, desactualizado o de lo contrario, deje lo contrario, deje un comentario o contáctenos en [Correo electrónico protegido]

Tenga en cuenta que cada número entre paréntesis [1, 2 , 3, etc.] es un enlace, se hace clic en los estudios científicos revisados ​​por pares. Un signo más al lado del número «[1+, 2+, etc.]» significa que la información se encuentra dentro del estudio científico completo en lugar de lo abstracto.  MTHFR

El gen MTHFR es muy importante para la producción de ADN y Muchas funciones corporales. Sigue leyendo para descubrir la ciencia detrás de MTHFR y Metabolismo del folato, más cómo revisar sus SNPS.

¿Qué es MTHFR?

 6711505_orig

El gen MTHFR Los códigos de MTHFR para una enzima conocida como metilenetetrahidrofolato reductasa o MTHFR. Esta enzima es responsable de convertir 5, 10-metileno thf a 5-metil thf, que es esencial para la conversión de la homocisteína de aminoácidos a la metionina [1, 2].

Esta enzima es muy importante para La producción de ADN y vías de metilación que son esenciales para todas las funciones corporales [2].

MTHFR también juega un papel central en la transformación del folato a S-Adenosilmetionina (SAM), el donante de metilo universal en células y afecta el estado de la metilación del ADN.

Para obtener más información sobre la metilación en general, echa un vistazo a esta publicación.

Los dos principales SNPS MTHFR

Variaciones genéticas en el MTHFR El gen resulta en una actividad reducida de la enzima producida y se ha asociado con una serie de enfermedades y condiciones, incluidos trastornos cardiovasculares, defectos neurológicos, algunas formas de cáncer, trastornos psiquiátricos, diabetes y complicaciones del embarazo [3, 4].

Las dos mutaciones MTHFR más comunes (polimorfismos) que se encuentran en los humanos son:

  • MTHFR C677T (RS180 1133). Esta mutación (el alelo A) se asocia con una actividad enzimática reducida, niveles elevados de homocisteína total y distribución alterada de folato [1]. Las personas con un alelo «A» para esta mutación presentan una disminución del 35% de la actividad de la enzima normal y la «AA» individuales una disminución del 70% [5].
  • MTHFR A1298C (RS1801131). Esta mutación también afecta la actividad de la enzima de MTHFR y los niveles de homocisteína, pero en menor medida que C677T [1].

     MTHFR-677CT-1298AC

    La actividad enzimática de MTHFR en personas con un alelo menor en cada MTHFR C677T y los polimorfismos A1298C son más bajos que la actividad Presente, si solo un SNP tuviera un alelo menor [6].

    La actividad reducida en la enzima MTHFR se traduce en una reducción de la conversión de la homocisteína de aminoácidos a la metionina y la acumulación de homocisteína en la sangre. Los niveles de homocisteína anormalmente elevados se conocen como «homocistinuria» o «hiperhomocisteinemia» (hhcy) [4].

    La elevación de los niveles de homocisteína en la sangre puede aumentar la susceptibilidad a una serie de condiciones de salud [3, 4 ].

    Una serie de estudios han vinculado a los polimorfismos MTHFR, especialmente el C677T, con varios tipos de enfermedades, pero los resultados a veces son conflictivos y controvertidos. Esta controversia puede atribuirse a pequeños tamaños de muestra y factores étnicos que afectan la presentación de enfermedades en diferentes poblaciones en todo el mundo [2].

    Las diversas enfermedades que se han asociado con los polimorfismos de MTHFR, especialmente C677T, se presentan brevemente a continuación.

    Condiciones vinculadas a mutaciones MTHFR C677T

    Pamlabs7Bigger

    Una asociación entre un genotipo dado y una condición o enfermedad no significa necesariamente que el genotipo cause esa enfermedad. Dicho esto, el alelo de un alelo en el polimorfismo C677T se ha asociado con muchas condiciones de salud, incluyendo:

    • trazos de varios tipos en diferentes poblaciones [7, 8, 9, 10] y accidente cerebrovascular en niños [11]
    • enfermedad del corazón Si los niveles de folato más bajos [12]
    • se elevan la presión arterial alta (también GG de MTHFR A1298C) [13]
    • infertilidad masculina especialmente En las poblaciones asiáticas (AA homocigotos) [14, 15, 16, 17]
    • [18]: la alta homocisteína y la disfunción de las vías metabólicas de metilación son críticas para la síntesis de noradrenalina y serotonina [19]. < / LI>
    • Trastornos del espectro autista [20, 21, 22, 23]
    • Alzheimer [24, 25]
    • Dementia [26]
    • Parkinson [24, 25]
    • esclerosis múltiple, aunque la evidencia en polémica [27, 28, 29]
    • artritis reumatoide [30]
    • TDAH (A1298C) [31]
    • migrañas con o sin aura [32, 33, 34]: un estudio diferente encontró que el genotipo «AA» se asoció inversamente con las migrañas. Sin embargo, aquellos con el genotipo «AA» que tuvieron migrañas también tenían problemas cardíacos significativamente más a menudo [35].
    • Diabetes y problemas de riñón diabético (nefropatía) en pacientes con diabetes tipo II. Los riesgos varían entre las poblaciones caucásicas, asiáticas, árabes y chinas de Han [36, 37, 38, 39].
    • esquizofrenia [40, 41]
    • trastorno de depresivo unipolar y trastorno bipolar [40 , 41]
    • Cáncer: se ha demostrado previamente que la deficiencia de folato puede aumentar las incidencias de diferentes formas de cáncer. MTHFR está directamente involucrado en el metabolismo del folato y, por lo tanto, las mutaciones de MTHFR pueden tener un impacto en el desarrollo del cáncer [2, 42]. Cáncer de próstata [2, 42] Cáncer de ovario [2, 42] Cáncer de esófago [2, 42] Cáncer de estómago [2, 42] 2, 42]: las personas con el alelo «A» tenían más probabilidades de desarrollar el cáncer de estómago después de una infección por H Pylori [43]. Cáncer de gladder [2, 42] Cáncer de cerebro [44] Cáncer de pulmón [45] Cáncer de riñón [46] Cáncer de cabeza y cuello [47] Cáncer de colon y amplificador; y más efectos secundarios del tratamiento de 5-fluorouracilo [48]
    • Discapacidad auditiva [49]
    • Densidad mineral ósea inferior en la columna vertebral y el cuello [50]
    • Dolor de cabeza en racimo [51]
    • Epilepsia [52]
    • enfermedad arterial periférica [53]
    • Peores resultados para la enfermedad renal en etapa final [54]
    • Efectos adversos del metotrexato en la artritis reumatoide [55] y una mayor toxicidad hepática de metotrexato (bloqueador de folato) [56]
    • Pérdida de embarazo recurrente [57, 58]
    • pre -clampsia, una complicación seria del embarazo [59].
    • Tener un niño con síndrome de Down (si la madre tiene uno o ambos alelos «60]
    • tubo neuronal Defectos (NTD), como anencefalia y espina bífida en recién nacidos [61]
    • labio hendido y paladar [62]
    • Hormona luteinizante inferior (LH) [63] < li> cataratas [64]
    • alopecia areata [65]
    • Colitis más grave [66]

      de nuevo, es importante tomar estas asociaciones Con un grano de sal hasta estudios más robustos. investigarlos más lejos. Si tiene un genotipo vinculado a la actividad baja de MTHFR y le preocupa cualquier condición de salud en particular, su médico puede ayudarlo a desarrollar una estrategia adecuada para la prevención.

      Prueba de homocisteína y folato

      neufol-l-metilfolate-asma -Saleem-Product-Manager-5-638

      Se debe tener en cuenta que la mayoría de los estudios realizados en los genes MTHFR solo muestran correlaciones con la enfermedad cuando los niveles de homocisteína son altos o los niveles de folato son bajos. Por lo tanto, es posible que desee preguntarle a su médico acerca de las pruebas de folato o homocisteína. Los niveles de alta homocisteína muestran que puede tener un problema de metilación o una deficiencia de B12 / folato causada por una posible mutación MTHFR.

      Si sus pruebas muestran una alta homocisteína, es probable que su médico le aconseje sobre una dieta y suplemento adecuados. régimen. Es probable que este plan incluya una mayor ingesta de folato, vitamina B12 (cobalamina) y vitamina B6 (fosfato piridoxal), que se ha encontrado que afectan los niveles de homocisteína en la sangre [4].

      a La dieta rica en vitaminas que incluye frutas, verduras, verduras de hojas oscuras (espinacas, col rizada, bok choy y acelgas suizas), los huevos y la carne roja proporcionan las vitaminas B necesitadas para mantener los bajos niveles de homocisteína. Además, la suplementación con las tres vitaminas, folato, B12 y B6 puede normalizar los niveles de homocisteína [4].

      El grupo de control saludable tenía homocisteína inferior a 7 μmol / l, mientras que aquellos con esquizofrenia promediaron 12 μmol / l [67].

      Revise su MTHFR SNPS

      MTHFR es una enzima que afecta la metilación de todas las células. La metilación es importante para varias conversiones bioquímicas que determinan la expresión de sus genes [2].

      para MTHFR C677T:

      • Cada alelo se ha asociado con una menor actividad de metilación y Homocisteína más alta [2]
      • AA = 60 – 70% reducido en la actividad enzimática MTHFR
      • AG = 30 – 40% Reducción de la actividad enzimática, respectivamente, según lo determinado por el análisis in vitro de la MTHFF. Actividad [68, 69, 70].

        En otras palabras, aquellos con una copia del alelo «A» tenían una enzima MTHFR alrededor del 60-70% tan efectiva como aquellos Sin el alelo «A». Aquellos con dos copias del alelo «A» (el genotipo «AA») tenían una enzima MTHFR solo 30-40% tan efectiva como aquellos sin el alelo «A».

        Revisa los SNPS Out On SelfDecode:

        1. RS1801131 (MTHFR)
        2. RS1801133 (MTHFR)

          BIOAVAILIZABLE VS FOLATOS SINTÉTICOS

          Recientemente se ha demostrado que el intestino humano puede convertir los folletos de fuentes de alimentos a 5-MTHA (el tipo de folato que nuestro cuerpo puede usar) de manera muy eficiente. Sin embargo, su capacidad para convertir folato suplementado es limitado [71].

          folato reducido ((6s) 5-MTHF) es la forma biodisponible de folato que se absorbe y se metaboliza fácilmente en el cuerpo humano. Está disponible como suplemento, generalmente etiquetado como metilfolato o L-metiltetrahidrofolato [72, 73, 74].

          Además, puede complementar con metil-vitamina B12 (metilcobalamina), la forma biodisponible de vitamina B12 , en lugar de la vitamina B12 habitual. Esto facilitará el acceso a la vitamina B12 para su cuerpo.

          Si usted es homocigódico por las dos mutaciones MTHFR más conocidas (RS1801133 «AA» y RS1801131 «GG»), recomendamos encarecidamente hablar con un Médico sobre la suplementación y otras opciones.

          Comprar folato

           INSIGHTS-INTEGRADORES-INTERSIONES-DEPRESION-MEDICACION-Y-LMETILFOLATE-14-638

          folato es un micronutriente importante en la síntesis de ADN , integridad y estabilidad. Si tiene alelos que reducen la actividad de MTHFR, recomendamos buscar la variedad activa de metilfolato (o l-metiltetrafolato). Hable con su médico antes de comenzar un nuevo suplemento para asegurarse de que sea correcto para usted. ¡Ayuda a protegerse de la enfermedad y los virus al optimizar su salud!

          Aumente su sistema inmunológico optimizando todo su cuerpo con un génico. Enfoque a tu salud. Descargue nuestra Guía para descubrir cómo puede tomar su salud en sus propias manos y crear un régimen diseñado para mantener su cuerpo lo más saludable posible.

          Requisitos de folato

          La corriente La ingesta recomendada es de 400 μg / día para el adulto promedio con un aumento a 600 μg / día para las mujeres embarazadas y lactantes [4].

          Tenga en cuenta que se sabe que la suplementación del folato enmascare la anemia causada por niveles insuficientes de vitamina B12. Para evitar una deficiencia de B12, mantenga a su profesional médico en el bucle sobre cualquier suplemento que elija tomar [75]. ¿Está preocupado por sus problemas de salud preexistentes?

          Las personas responden de manera diferente a las dietas y suplementos porque Todos tienen un código genético único. SelfDecode le permite profundizar dentro de su genética y encontrar los genes que pueden estar subyacentes a problemas de salud crónica. Luego, proporciona recomendaciones personalizadas según sus genes para brindarle resultados superiores y ayudarlo a lograr una salud máxima para que su cuerpo esté mejor preparado para defenderse de Coronavirus. Mejorar mi salud

          sobre el autor / H3> MDDR. Puya Yazdi es un médico-científico con más de 14 años de experiencia en medicina clínica, ciencias de la vida, biotecnología y nutraceuticals.a un científico médico con experiencia en genómica, biotecnología y nutracéuticos, lo ha hecho su misión de traer medicina de precisión. Para la cama y ayudar a transformar la atención médica en el siglo XXI. Recibió su educación de pregrado en la Universidad de California en Irvine, un médico de la Universidad del Sur de California, y fue un médico residente de la Universidad de Stanford. Luego procedió a servir como un miembro clínico del Instituto de Medicina Regenerativa de California en la Universidad de California en Irvine, donde realizó una investigación de células madre, epigenéticas y genómicas. También fue director médico para la nutrición cyvex antes de servir como presidente de Sonermic Health, una agencia de consultoría de biotecnología, donde se desempeñó como experto en genómica y otras tecnologías de alto rendimiento. Sus clientes anteriores incluyen Allergan, Caladrius Biosciences y Omega Protein. Él tiene una historia de publicaciones revisadas por pares, descubrimientos de propiedad intelectual (patentes, etc.), diseño de ensayos clínicos y un conocimiento profundo del panorama regulatorio en biotecnología. Está liderando a nuestro equipo científico y médico completo para garantizar la precisión y Validez científica de nuestro contenido y productos.

          Califica este artículo
          ( 23 votos, promedio: 4.48 de 5)
          Cargando …

          FDA Cumplimiento

          La información de este sitio web no ha sido evaluada por la Administración de Alimentos y Medicamentos o cualquier otro organismo médico. No apuntamos a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad o enfermedad. La información se comparte solo con fines educativos. Debe consultar a su médico antes de actuar sobre cualquier contenido de este sitio web, especialmente si está embarazada, amamantando, tomando medicamentos o tiene una condición médica.

          Este sitio utiliza Akismet para reducir el spam. Aprenda cómo se procesa sus datos de comentarios.

          Contenido Joe Cohen, CEOABOUT JOE

          Joe Cohen ganó la lotería genética de los genes malos. Cuando era niño, sufrió de inflamación, niebla cerebral, fatiga, problemas digestivos, ansiedad, depresión y otros problemas que estaban mal entendidos tanto en medicina convencional como alternativa.

Leave a Comment