Genética de eritropoyesis (creación de glóbulos rojos)

Basado en la evidencia este post tiene 28 referencias 0 Escrito por Puya Yazdi, MD | Última actualización: 15 de enero de 2020

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Una mutación en el gen JAK2 es la principal causa de Policitemia vera o un mayor número de glóbulos rojos [1].

gata 1

gata1 (proteína de unión a gata 1 o factor de transcripción de globina 1) es esencial para la producción normal de glóbulos rojos (eritropoyiesis) [2, 3, 4].

El GATA1 regula el crecimiento, la división y la supervivencia de los glóbulos rojos inmaduros y las plaquetas [5, 6, 7].

Las mutaciones en GATA1 causan anemias y trombocitopenia en pacientes humanos [8, 9].

Las mutaciones en este gen están presentes en casi todos los casos de leucemia aguda asociados con el síndrome de Down.

zfpm1 < / H3>

ZFPM1 Gene (proteína de dedo de zinc) también se conoce como FOG1 (amigo de GATA1).

zfpm1 juega un RO esencial Le en producción de glóbulos rojos. La interacción de ZFPM1 con GATA1 es esencial para la función de GATA1 en el crecimiento de glóbulos rojos [10].

STL (locus de interrupción SCL / TAL1)

STL juega un papel esencial en rojo Producción de células sanguíneas [11, 12, 13].

EKLF1 (Factor de tipo Erytoidy Kruppel 1)

EKLF1 es un gen que es necesario para la maduración adecuada de los glóbulos rojos [ 14].

EKLF participa en la producción de cadenas de globina para adultos [15].

mutaciones en este gen se asocian con anemia, β-talasemia, persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH ), y raro en el grupo sanguíneo (LU) [16, 17, 18, 19, 20].

EPO

Eritropoyietina ( epo ) y su El receptor (Epore) estimula el crecimiento del glóbulo rojo y la división celular en la médula ósea y la iniciación de la producción de hemoglobina [21, 22, 23, 24].

El alelo t de SNP RS1617640 en el promotor de la El gen EPO está asociado con las complicaciones diabéticas del ojo y los riñones [25].

EPOR

Epor (receptor de eritropoyetina GE NE) promueve la proliferación de los glóbulos rojos inmaduros y la supervivencia [26].

defectos en la Epore pueden producir eritrolekemia y eritrocitosis familiar (una condición hereditaria caracterizada por un mayor número de glóbulos rojos y un riesgo elevado de coágulos de sangre anormales) [27, 28]. ¿Está preocupado por sus problemas de salud preexistentes?

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sobre el autor / H3> MDDR. Puya Yazdi es un médico-científico con más de 14 años de experiencia en medicina clínica, ciencias de la vida, biotecnología y nutraceuticals.a un científico médico con experiencia en genómica, biotecnología y nutracéuticos, lo ha hecho su misión de traer medicina de precisión. Para la cama y ayudar a transformar la atención médica en el siglo XXI. Recibió su educación de pregrado en la Universidad de California en Irvine, un médico de la Universidad del Sur de California, y fue un médico residente de la Universidad de Stanford. Luego procedió a servir como un miembro clínico del Instituto de Medicina Regenerativa de California en la Universidad de California en Irvine, donde realizó una investigación de células madre, epigenéticas y genómicas. También fue director médico para la nutrición cyvex antes de servir como presidente de Sonermic Health, una agencia de consultoría de biotecnología, donde se desempeñó como experto en genómica y otras tecnologías de alto rendimiento. Sus clientes anteriores incluyen Allergan, Caladrius Biosciences y Omega Protein. Él tiene una historia de publicaciones revisadas por pares, descubrimientos de propiedad intelectual (patentes, etc.), diseño de ensayos clínicos y un conocimiento profundo del panorama regulatorio en biotecnología. Está liderando a nuestro equipo científico y médico completo para garantizar la precisión y Validez científica de nuestro contenido y productos.

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Contenido Joe Cohen, CEOABOUT JOE

Joe Cohen ganó la lotería genética de los genes malos. Cuando era niño, sufrió de inflamación, niebla cerebral, fatiga, problemas digestivos, ansiedad, depresión y otros problemas que estaban mal entendidos tanto en medicina convencional como alternativa.

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