Genes que pueden afectar los niveles de ácido úrico.

Basado en la evidencia esta publicación tiene 42 referencias 0 Escrito por Ana Aleksic, MSC (Pharmacy) | Última actualización: 15 de enero de 2020 nattha wannissorn revisado médicamente Bynattha Wannissorn, PhD, Puya Yazdi, MD | Escrito por Ana Aleksic, MSC (Farmacia) | Última actualización: 15 de enero de 2020

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Limitaciones de investigación

Con la excepción de algunas enfermedades genéticas raras, estos genes y sus respectivos SNP solo se han asociado con los niveles de ácido úrico.

que no significa que los que necesariamente le harán necesariamente tener más probabilidades de tener los niveles de ácido úrico o bajos. Se necesita más trabajo antes de determinar si y cuánto pueden aumentar el riesgo de un estado de ácido úrico anormal.

es igualmente importante tener en cuenta que solo porque ciertos genotipos están asociados con una enfermedad, no ¡Necesamente significa que todos con ese genotipo realmente desarrollarán la enfermedad! Muchos factores diferentes, incluidos otros factores genéticos y ambientales, pueden influir en el riesgo de gota y otras enfermedades.

SLC2A9 Gene – El transportador de urato absorbente

El gen SLC2A9 codifica el transportador de glucosa 9 proteína (glut4). Transporta fructosa y ayuda en la reabsorción de urato filtrado por túbulos proximales en el riñón. Las mutaciones de pérdida de función en este gen pueden causar hipouricemia hereditaria debido a la absorción de urato reducido [1].

Se han estudiado los siguientes SNP en este gen:

  1. RS10017674

  2. RS10018204
  3. RS1014290 – El alelo «G» se asoció con una edad más baja al inicio de la enfermedad de Parkinson [2]. Los individuos con el genotipo TT tuvieron niveles de ácido úrico más altos después de aumentar su consumo de refrescos [3]. El genotipo GG se asoció con niveles de ácido úrico sérica más altos en comparación con los genotipos TT / TG ​​[4].
  4. RS1079128 RS11722228 – The » T «alelo se vinculó a niveles de ácido úrico más altos en las hembras en comparación con los machos [5].
  5. RS12498150 RS12498742 – Cada copia del alelo de» G «menor se vinculó con reducido Riesgo de gota [6].
  6. RS12498956 RS13103879 RS13129697 – El alelo «C» se vinculó a los niveles de urato de sangre más bajos en la población croata [7 ].
  7. RS13131257 – El alelo «T» se asoció con niveles de ácido úrico de sangre más bajos en los mexicanos [8]. rs13328050 RS16868246
  8. rs1718643744 rs2018643 rs2018643 RS3733585 – The «g» alelo se asoció con el paladar hendido [9].
  9. RS3733591 – El alelo «C» se vinculó con un mayor riesgo de gota grave para algunas poblaciones [10].
  10. RS3775948 – la «G» alelo se asoció con WI un mayor riesgo de gota [11].
  11. rs4311316757
  12. RS4455410
  13. RS4473653
  14. RS4475146 – Elelo «A» se asoció con la gota [12].
  15. RS4481233
  16. RS4519796
  17. RS4580649 RS6449171
  18. RS6449171
  19. RS6449172
  20. RS6449174 RS6449178 RS6449178 RS6449201 – RS6449201 – RS6449213 – esta variante se asoció con niveles más altos de urato de sangre [13].
  21. RS6814664
  22. RS6823361 RS6823361 –
  23. RS6832439 – Elelo «A» se asoció con los niveles de ácido úrico de sangre disminuyendo [14].
  24. RS6834893
  25. RS6838021
  26. RS6843873
  27. RS6844316
  28. rs6849729
  29. RS6855911 – El alelo «G» se asoció con menos ácido úrico [15].
  30. RS733175
  31. RS734553 – El alelo «T» se asoció con la gota [16].
  32. RS737267 – El genotipo GG fue Asociado con 1.25 veces mayor riesgo de gota [17].
  33. RS7376948 RS7378340
  34. < > RS7442295 – El alelo más común «A» está asociado con niveles más altos de urato de sangre y hiperuricemia [18]. rs76712666
  35. >
  36. rs7676733
  37. rs7680126
  38. rs9993410 < LI> RS9994266

    Se necesita más investigación para verificar estas asociaciones, que aún son en gran medida experimentales.

    Gene ABCG2 – El transportador multifuncional que exporta urato

    El gen ABCG2 codifica un transportador multifuncional que pertenece a la familia de casetes de unión a ATP y controla la exportación de varios compuestos, incluido el urato utilizando ATP [19].

    Estudios limitados sugirieron las siguientes asociaciones, que Aún no se ha confirmado en investigaciones a gran escala:

    1. RS13120400
    2. RS1481012 – El alelo «A» se asoció con un mayor riesgo de gota [12]. Los transportistas heterocigotos del alelo menor «G» tuvieron un menor riesgo de cáncer colorrectal en un pequeño estudio [20].
    3. RS17731538
    4. RS2199936 – El alelo «A» se asoció con el incidente GOUT [21].
    5. RS2231137 – El alelo T «(menor) se asoció con un mayor riesgo de gota topehácea [22], que causa dolor y artritis articular.
    6. RS2231142 – El alelo T (menor) se asoció con un mayor riesgo de gota [23].
    7. RS2728124 RS2728125 – El alelo «G» se asoció con la gota [11].
    8. RS3114018
    9. RS4148152 RS7252713 – El alelo «A» se asoció con un mayor riesgo de gota [24].

      SLC22A12 Gene – El transportador de urate que determina la cantidad de urate presente en la sangre

      El gen SLC22A12 codifica una proteína que es miembro del transportador de aniones orgánicos (OAT) Familia, y transporta urato. Se encuentra en las células epiteliales del túbulo proximal del riñón, esta proteína ayuda a controlar la cantidad de urato presente en la sangre.

      Se cree que este gen es la principal vía luminal para la reabsorción de urato en humanos y mutaciones. Se han asociado con los niveles de urato de sangre elevados y disminución de la excreción de urato fraccionario en estudios limitados [25].

      1. RS12800450: el alelo «T» se asoció con los niveles reducidos de urato de sangre [26].
      2. RS505802 – El alelo «A» se asoció con la artritis de la gota en los machos chinos de Han [27].

        SLC22A11 Gene – El transportador de anión orgánico que reabsorbe el ácido úrico

        El gen SLC22A11 codifica una proteína que está involucrada en el transporte y la excreción de aniones orgánicos. También ayuda en la reabsorción del ácido úrico en la membrana apical del túbulo proximal en los riñones [28].

        1. RS17300741 – El alelo menor «G» se asoció con niveles de ácido úrico de sangre inferior. en las mujeres [29].

          slc17A1 Gene – El exportador de urato renal

          El gen SLC17A1 codifica un transportador dependiente de sodio que ayuda a transportar glucosa y otros azúcares, sales biliares. y ácidos orgánicos, iones metálicos y compuestos de amina, así como urato. También se asoció con un mayor riesgo de gota e hiperuricemia en algunos estudios, pero se necesita más investigación [30].

          1. RS1165196 – El alelo «C» se asoció con un mayor riesgo de gota. en pacientes con excreción normal de ácido úrico [31]. También se asoció con una relación de colesterol de lipoproteínas de baja densidad / de alta densidad [32].

          2. RS1183201 – El alelo menor «A» se asoció con un riesgo reducido de gota en poblaciones polinesias europeas y occidentales [33 ].

            Genes SLC17A3: transportador que transporta el urate intracelular fuera de la célula

            El gen SLC17A3 codifica un transportador de voltaje que transporta urato intracelular y aniones orgánicos de la La sangre en las células del túbulo del riñón [34].

            RS1165205: el alelo «A» se asoció con niveles de ácido úrico de sangre más altos [35]. Ayudar a protegerse de la enfermedad y los virus optimizando su salud !

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            Gene UMOD: la proteína que ayuda a controlar la cantidad de Agua en la orina

            El gen UMOD codifica la uromodulina, una proteína que es altamente abundante en la orina en condiciones fisiológicas. Los defectos en este gen se asocian con diversas enfermedades renales, incluida la enfermedad renal glomerulocística con hiperuricemia [36].

            1. RS12444268 – El alelo «A» vinculado a la diabetes tipo 1 [37].

            2. RS12917707 – El alelo menor «t» se asoció con un menor riesgo de enfermedad renal crónica [38].
            3. RS13333226 – El alelo menor «G» se asoció con un menor riesgo de hipertensión [39 ].
            4. RS4293393 – El alelo «T» se asoció con cálculos renales y enfermedad renal crónica. Este SNP también puede estar asociado con la susceptibilidad a la gota, la hipertensión y la diabetes, pero se necesita mucha más investigación [40].

              hprt1 Gene – La enzima que recicla las purinas < P> Este gen codifica la fosforibosiltransferasa de hipoxantina 1, una enzima que permite a las células reciclar las purinas. Las mutaciones en este gen se han asociado con la gota o el síndrome de Lesch-Nyhan [41].

              PRPS1 Gene – La enzima que ayuda a hacer purines

              El gen PRPS1 codifica una enzima llamada una enzima llamada pyofosfato de fosforibosilo Sintetasa 1, o sintetasa PRPP 1. Esta enzima ayuda a producir pirofosfato de fosforibosilo (PRPP), que está involucrado en la fabricación de nucleótidos de purina y pirimidina [42]. ¿Está usted preocupado por sus problemas de salud preexistentes?

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              sobre el autor / H3> MSC (Farmacia) ANA recibió su EM en Farmacia de la Universidad de Belgrade.Al. Tiene muchos años de experiencia en investigación clínica y asesoramiento de la salud. A ella ama la comunicación de la ciencia y empoderar a las personas para lograr su salud óptima. Ana pasó años trabajando con pacientes que sufren de diversos problemas de salud mental y problemas crónicos de salud. Ella es una fuerte defensora de la integración del conocimiento científico y la medicina holística.

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              Contenido Joe Cohen, CEOABOUT JOE

              Joe Cohen ganó la lotería genética de los genes malos. Cuando era niño, sufrió de inflamación, niebla cerebral, fatiga, problemas digestivos, ansiedad, depresión y otros problemas que estaban mal entendidos tanto en medicina convencional como alternativa.

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