Enfermedades mitocondriales y disfunción mitocondrial

Basado en la evidencia este post tiene 31 referencias 0 Escrito por Puya Yazdi, MD | Revisado por Ana Aleksic, MSC (Farmacia) | Última actualización: 15 de julio, 2020 revisado médicamente Byevguenia alechine, PhD (Bioquímica) | Escrito por Puya Yazdi, MD | Revisado por Ana Aleksic, MSC (Farmacia) | Última actualización: 15 de julio, 2020

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mitocondrias convertir los alimentos en energía para el cuerpo. Pero si comienzan a un mal funcionamiento, los radicales libres pueden inundar la célula, y pueden surgir varios problemas de salud. Lea sobre los síntomas de la disfunción mitocondrial y las enfermedades vinculadas a ella.

disfunción mitocondrial y amp; Enfermedades asociadas

Recapitulación: por qué las mitocondrias son tan importantes

Funcionando correctamente las mitocondrias son fundamentales para la salud, ya que son el principal proveedor de energía de la célula. Sin embargo, las especies oxidativas reactivas producidas por las mitocondrias se acumulan a lo largo del tiempo, y el estrés oxidativo conduce a enfermedades relacionadas con la edad . Debido a la vasta función de las mitocondrias en la célula, la disfunción mitocondrial está vinculada a cientos de enfermedades [1, 2, 3] .

adicional, Varios trastornos metabólicos están asociados con mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial o nuclear. Estas mutaciones pueden ser heredadas o ocurren al azar [2].

Tenga en cuenta que, si bien la disfunción mitocondrial se ha observado en o vinculado a estas condiciones, no es necesariamente la causa (o incluso a causa). Como tal, las estrategias destinadas a mejorar la función mitocondrial pueden o no pueden ayudar a administrar estas enfermedades. En caso de duda, su médico puede ayudarlo a comprender el papel de las mitocondrias en su salud. mitocondria producen energía y elimina las células viejas y dañadas. Pero como las mitocondrias usan oxígeno, su disfunción puede llevar a una acumulación de residuos celulares y radicales libres.

1) Investigación del cáncer

Las células cancerosas requieren que las mitocondrias puedan alimentar el crecimiento de los tumores. Las células cancerosas tienden a tener un mayor número de mitocondrias para proporcionar esta energía. El aumento mitocondrial está mediado de forma independiente por diferentes factores de transcripción o proteínas que inician la producción de genes específicos [1].

Por otro lado, las células cancerosas aumentan la facturación de las mitocondrias que han acumulado radicales libres. tensión oxidativa se incrementa en las células cancerosas, que daña el tejido circundante [4].

uno de los distintivos de cáncer es la capacidad de la célula a evitar la célula programada Muerte ( apoptosis ). Normalmente, las mitocondrias de las células sanas desencadenarían este proceso si la célula se replica demasiado o demasiado rápidamente. Sin embargo, en las células cancerosas, se evita la muerte celular programada aumentando la destrucción de las mitocondrias que han acumulado radicales libres. También encienden las vías antioxidantes, de modo que el estrés oxidativo no desencadena la muerte celular [4, 1].

mitocondria de células cancerosas tienen niveles más bajos de proteínas que promueven la muerte celular (BAX / BAK) y / o superior. Niveles de proteínas que previenen la muerte celular (BCL-2 / BCL-XL) [4, 1].

La red de mitocondrias en células cancerosas también es diferente. Las células cancerosas tienen más Mitochondria fragmentada (al aumentar la división mitocondrial y disminuir la fusión) [4].

Las células cancerosas también producen energía de manera diferente a través de un proceso conocido como el efecto Warburg. . La producción de energía se realiza en gran medida sin oxígeno (anaeróbicamente), a través de la glucólisis. Esto puede ser causado por la reducción de la función mitocondrial para evitar la apoptosis [4, 1].

La respiración aeróbica a través del ciclo de krebs y la fosforilación oxidativa aún se producen en las células cancerosas, pero en menor grado. científicos Piense que la disfunción mitocondrial puede desempeñar un papel en el cáncer, pero esto no ha sido lo suficientemente probado.

2) Enfermedades neurodegenerativas

La disfunción mitocondrial es una gran causa de enfermedades neurodegenerativas relacionadas con la edad como las Alzheimer, ALS y la enfermedad de Parkinson. La acumulación de radicales libres con la edad resulta en ADN y daños en proteínas . Mitocondria acumular proteínas defectuas que causan la pérdida de la producción de energía y, en última instancia, la muerte celular [3].

Se han observado que se han observado que se comportan de manera diferente (para ser disfuncional) en enfermedades neurodegenerativas específicas como Alzheimer y Parkinson’s.

La enfermedad de Alzheimer

  • Las proteínas beta amiloides se acumulan alrededor de la membrana mitocondrial exterior.
  • Esta acumulación disminuye la producción ATP, aumenta el estrés oxidativo y, en última instancia, causa la muerte celular.
  • La beta amiloide aumenta la producción de proteínas mitocondriales. Las enzimas mitocondriales han disminuido la actividad, lo que lleva a los niveles reducidos de ATP.
  • mitocondria someterse a estructurales Cambios dentro de la celda. En lugar de existir en tubos largos (fusión mitocondrial), las mitocondrias se fragmentan en pequeñas piezas dentro de la célula (fisión). Esto se suma a la disfunción general de las células cerebrales que se ven en pacientes con enfermedad de Alzheimer [3].

    Enfermedad de Parkinson

    • El sello distintivo de Parkinson es la acumulación de Proteína alfa-sinucleína, que lleva a la muerte celular y la pérdida de las neuronas. Los pacientes con Parkinson acumulan esta proteína en las mitocondrias, lo que lleva a un mayor estrés oxidativo y reduce la producción de energía.
    • Parkin protein (E3 Ubiquitin Ligase) y Pink1 Protein son responsables de marcar mitocondrias dañadas para la destrucción. Los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen niveles bajos de estas proteínas.
    • dañados, las mitocondrias de bajo funcionamiento no se degradan y permanecen en la célula.
    • alfa-sinucleíno sigue acumulándose, lo que lleva a la neurodegeneración [ 5]. La disfunción mitocondrial está implicada en la característica de los cambios cerebrales de la enfermedad de Alzheimer y Parkinson.

      3) Diabetes

      Función mitocondrial inadecuada Se ha visto en pacientes con ambos tipos 1 y diabetes tipo 2. Aparte de tener una falta de glucosa para la respiración, la red y la forma de mitocondrias en las células de los pacientes diabéticos pueden ser anormales [6, 1].

      en pacientes diabéticos, el Las mitocondrias se dividen en pequeñas redes fragmentadas (mayor división, disminución de la fusión) en toda la celda. Esto se ha observado en la diabetes tipo 1 y tipo 2 [6].

      Tipo 2 La diabetes se caracteriza por resistencia a la insulina en las células, reduciendo la cantidad de glucosa disponible para la respiración. Esto disminuye la producción de ATP y, por lo tanto, la energía disponible para la celda [6].

      Se desconoce si la disfunción mitocondrial es una causa de resistencia a la insulina o un síntoma de ello. Algunos investigadores han sugerido que la disfunción mitocondrial podría ser una causa de resistencia a la insulina , en lugar de un síntoma [6].

      Los pacientes con diabetes tipo 2 tienen niveles reducidos de proteínas mitocondriales responsables de Producción de energía [6, 1]. La diabetes tipo 2 podría estar marcada por una función mitocondrial deficiente, pero se necesita más investigación para confirmar esto. ¡Protegrá de la enfermedad y los virus al optimizar su salud!

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      4) insuficiencia cardíaca

      Las células del corazón dependen en gran medida de las mitocondrias para alimentar el bombeo del corazón. La disfunción mitocondrial está implicada en insuficiencia cardíaca debido a la acumulación de tensión oxidativa [1].

      Los pacientes con insuficiencia cardíaca exhiben la actividad mitocondrial reducida. Las mitocondrias tienen una actividad más baja en las cadenas de transporte de electrones. Esto se debe a una la pérdida de suministro de oxígeno a las mitocondrias [1].

      Dado que se reduce el suministro de oxígeno, los electrones en la cadena de transporte de electrones no pueden ser recogidos por oxígeno. Esto conduce a la acumulación de electrones, que producen radicales libres [1].

      5) síndrome de fatiga crónica

      síndrome de fatiga crónica, comúnmente conocida como CFS , es un trastorno controvertido y de toda la vida caracterizado por síntomas prolongados (más de 6 meses) de fatiga intensa que puede reducir la capacidad de una persona para realizar funciones diarias en más del 50% . Los pacientes con CFS sufren una variedad de otros síntomas, incluidos [7]:

      Aunque una vez se pensó que era una enfermedad de la mente, aumentando la evidencia apunta a la disfunción mitocondrial como una de las lo más importante posible Causas de este trastorno [8].

      Se han realizado varios ensayos clínicos y tienen resultados mixtos producidos

      • Forma mitocondrial más pequeña y número
      • L-carnitina inferior, ALCAR , ubicinona o niveles de coq10
      • reducción de la actividad de la proteína en la cadena de transporte de electrones (fosforilación oxidativa)
      • Producción ATP reducida

        Varios estudios indicados que había sin diferencias significativas en la estructura mitocondrial o la función de pacientes sanos y normales. Se requieren estudios adicionales para comprender completamente la causa de esta afección, el papel de la disfunción mitocondrial y cómo tratar efectivamente a los pacientes. Se ha propuesto un enlace entre la disfunción mitocondrial y el síndrome de fatiga crónica pero nunca se confirma.

        6) Los trastornos genéticos

        Las mutaciones genéticas en los genes mitocondriales pueden resultar en una disfunción mitocondrial a través de 1 o más de 5 mecanismos distintos 5 [2]:

        • incapacidad para Utiliza otras moléculas (sustratos) para la producción de energía
        • Ciclo de Krebs impropio
        • Producción de energía defectuosa a través de la cadena de transporte de electrones (fosforilación oxidativa)
        • Transporte defectuoso de las moléculas en y fuera de la mitocondria
        • proteínas defectuosas en la cadena de transporte electrónico

          Estos defectos pueden ser causados ​​por mutaciones en el ADN mitocondrial y / o nuclear. Además, los defectos pueden ocurrir cuando el ADN mitocondrial no puede comunicarse con el ADN nuclear [2].

          Algunas enfermedades metabólicas causadas por mutaciones mitocondriales y / o de ADN nuclear incluyen [2, 1]:

          • Síndrome de agotamiento de MTDNA (MDS): MDS se refiere a un grupo de trastornos, cualquiera de los cuales tiene ADN mitocondrial disfuncional. Esto puede resultar en diferentes anomalías de desarrollo, músculo y cerebro. Muchas enfermedades mitocondriales conocidas son el resultado de MDS.
          • miopatía mitocondrial: una enfermedad mitocondrial que causa problemas musculares, como la debilidad, el ejercicio de intolerancia, dificultades respiratorias o problemas con la visión.
          • mitocondrial Encefalomioopatía, acidosis láctica y episodios similares a los accidentes cerebrovasculares (Melas): un trastorno mitocondrial que afecta el cerebro y el músculo en todo el cuerpo. Los episodios similares a los accidentes cerebrales y la acumulación de ácido láctico resulta en demencia, vómitos, dolor extremo y debilidad muscular.
          • deficiencia coq10: una deficiencia en la coenzima Q10, una proteína que forma parte de la cadena de transporte de electrones.
          • Mitocondrial neuroogastrointestinal Encefalomyopatía (MNGIE): una enfermedad mitocondrial rara que afecta principalmente al cerebro y el sistema digestivo. Los músculos y los nervios del sistema digestivo no empujan adecuadamente los alimentos a través del sistema.
          • diabetes mitocondrial: denominada diabetes y sordera hereditarias maternalmente (MIDD), un subtipo de diabetes causado por una sola mutación en el ADN mitocondrial (en la posición 3243). La enfermedad da como resultado la pérdida de audición y diabetes similares al tipo 1.
          • Polg Mutations: un gen que codifica la subunidad de la Polimerasa de ADN gamma, la parte activa (catalítica) de la proteína mitocondrial responsable de la síntesis de ADN. Las mutaciones en este gen conducen a la producción defectuosa de proteínas mitocondriales y muchas enfermedades mitocondriales. Las varias mutaciones en los genes mitocondriales pueden resultar en disfunción mitocondrial y una matriz de enfermedades metabólicas.

            El efecto de cuello de botella mitocondrial < / H4>

            Las mutaciones que llevan en el ADN mitocondrial no significan necesariamente que transmitirá la enfermedad. Según algunos investigadores, la proporción de células que transportan mitocondrias mutadas pueden tener que ser significativamente más altas que las células Llevar mitocondrias saludables para que la enfermedad presente los síntomas [10].

            Durante la producción de células de huevo femenino (oocito), cada célula de huevo llevará una selección aleatoria de copias de ADN mitocondrial. Algunas de las copias pueden llevar mutaciones, mientras que algunas pueden ser completamente normales. A medida que la celda de huevo madura y se prepara para la fertilización, muchas mitocondrias se replican al azar. Esto puede diluir la posibilidad de heredar mitocondrias mutantes [10].

            Este fenómeno significa que si la madre lleva mitocondrias altamente mutantes, su descendencia no necesariamente llevará el rasgo [10].

            Si hay suficientes células que llevan el ADN mitocondrial mutante, por ejemplo, más del 50% de las células en el cuerpo, es probable que el niño tenga el trastorno asociado.

            Prevención de la herencia del ADN mitocondrial disfuncional (MTDNA )

            Las nuevas tecnologías pueden prevenir la transmisión del ADN mitocondrial mutado de la madre a la descendencia. Una nueva técnica, llamada 3-padre in vitro fertilización , consiste en cambiar el ADN nuclear de la madre con el ADN nuclear de un huevo femenino donante que tiene un ADN mitocondrial saludable. Por lo tanto, el huevo donante lleva la información genética de la madre, pero carece del ADN mitocondrial mutado que ella también lleva.

            usando la fertilización in vitro, el huevo se inseminó artificialmente con el semen paterno. El huevo fertilizado se reintroduce luego en el útero de la madre, donde puede colocar el útero [11].

            La descendencia tendrá todas las características físicas de sus padres biológicos porque el ADN nuclear no se modifica. Lo único que es diferente es que este niño tendrá una función mitocondrial adecuada, a diferencia de la madre que lleva copias mutadas del ADN mitocondrial [11].

            Posibles letreros y amplificadores; Síntomas de la disfunción mitocondrial

            Algunos investigadores han identificado posibles señales de que las mitocondrias no funcionan como deberían. Estos incluyen:

            • sintiéndome excesivamente cansado [12]
            • incapacidad para hacer ejercicio durante largos períodos de tiempo [13]
            • dificultad para respirar, especialmente durante Ejercicio [14, 15]
            • Pobre crecimiento óseo y salud [16]
            • Dificultad para controlar movimientos, saldo y coordinación (ataxia) [17]
            • Dificultad Caminar o hablar [18]
            • debilidad muscular y dolor [19]
            • Enfermedad muscular del corazón (Cardiomiopatía) [20]
            • Temas intestinales y digestivos [21]
            • enfermedad hepática y renal [22]
            • párpados caídos, pérdida de visión y otros problemas oculares [23]
            • diabetes y otros trastornos hormonales [6, 24 ]
            • escuchar [25]
            • migrañas, accidentes cerebrovasculares y convulsiones [26, 27]
            • dificultad para recordar las cosas [27]
            • Retraso de desarrollo [28]
            • Autismo [29]
            • infecciones recurrentes [30, 31]

              {} NO Tenga en cuenta que estos síntomas pueden tener muchas causas Aparte de la disfunción mitocondrial. De hecho, tienen más probabilidades de estar asociados con otro problema de salud diagnosticado y tratable , que su médico puede identificar y dirigirse.

              Si está sufriendo actualmente de síntomas como estos , y no se están abordando actualmente, recomendamos encarecidamente hablar con un médico para determinar el mejor tratamiento o plan de gestión para su salud.

              Takeaway

              Las mitocondrias producen energía (ATP), reciclar partes de células que se pueden reutilizar, y eliminar las células antiguas y dañadas más allá de la reparación.

              , pero dado que las mitocondrias usan oxígeno, un exceso de sus subproductos puede causar estrés oxidativo . Cuando las mitocondrias se descomponen, los radicales libres y los desechos celulares pueden inundar las células inundadas y causar daño.

              mutaciones en genes mitocondriales pueden resultar en disfunción mitocondrial y una matriz de enfermedades metabólicas. La disfunción mitocondrial también está implicada en enfermedades neurodegenerativas como las enfermedades de Alzheimer y las enfermedades crónicas como la diabetes y la insuficiencia cardíaca.

              Los síntomas de la disfunción mitocondrial pueden variar en gran medida de una persona a persona y pueden incluir fatiga, dificultad para respirar, problemas de coordinación. y problemas neurológicos, entre otros.

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              sobre el autor / H3> MDDR. Puya Yazdi es un médico-científico con más de 14 años de experiencia en medicina clínica, ciencias de la vida, biotecnología y nutraceuticals.a un científico médico con experiencia en genómica, biotecnología y nutracéuticos, lo ha hecho su misión de traer medicina de precisión. Para la cama y ayudar a transformar la atención médica en el siglo XXI. Recibió su educación de pregrado en la Universidad de California en Irvine, un médico de la Universidad del Sur de California, y fue un médico residente de la Universidad de Stanford. Luego procedió a servir como un miembro clínico del Instituto de Medicina Regenerativa de California en la Universidad de California en Irvine, donde realizó una investigación de células madre, epigenéticas y genómicas. También fue director médico para la nutrición cyvex antes de servir como presidente de Sonermic Health, una agencia de consultoría de biotecnología, donde se desempeñó como experto en genómica y otras tecnologías de alto rendimiento. Sus clientes anteriores incluyen Allergan, Caladrius Biosciences y Omega Protein. Él tiene una historia de publicaciones revisadas por pares, descubrimientos de propiedad intelectual (patentes, etc.), diseño de ensayos clínicos y un conocimiento profundo del panorama regulatorio en biotecnología. Está liderando a nuestro equipo científico y médico completo para garantizar la precisión y Validez científica de nuestro contenido y productos.

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              Contenido Joe Cohen, CEOABOUT JOE

              Joe Cohen ganó la lotería genética de los genes malos. Cuando era niño, sufrió de inflamación, niebla cerebral, fatiga, problemas digestivos, ansiedad, depresión y otros problemas que estaban mal entendidos tanto en medicina convencional como alternativa.

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